Importance of early diagnosis of Stickler syndrome in newborns.

OBJECTIVE: The study aims to investigate a possible correlation between the main clinical and ophthalmological characteristics, age and Robin sequence in patients with the Stickler syndrome. INTRODUCTION: The Stickler syndrome is an autosomal dominant genetic disorder, characterised by ocular, orofacial and skeletal anomalies and/or auditory loss. Patients with Robin sequence features and respiratory complications are frequently diagnosed with the Stickler syndrome. The heterogeneous phenotypic manifestations may present a challenge for early clinical diagnosis. METHODS: We performed a retrospective study of the 98 patients with the Stickler syndrome, between November 1995 and June 2009. The data were compared to investigate their ocular alterations and association with the Robin sequence. To be included, patients had to present with the following triad: cleft palate, facial features (hypoplastic midface, micrognathia and prominent eyes) and ocular anomalies (myopia and/or abnormalities of the retina). RESULTS: Fifty-one percent of the patients presenting with Robin sequence features had been diagnosed with the Stickler syndrome. Ocular alterations were found in 50% of the patients. DISCUSSION: The Robin sequence may appear as an isolated condition or associated with other features, or else as part of other known syndromes. Currently, the diagnosis of the Stickler syndrome is based on clinical signs. Affected individuals eventually develop hearing loss, retinal detachment and blindness. The ophthalmological complications associated are usually progressive and can lead to blindness. CONCLUSION: Robin sequence may be an indicative sign of the Stickler syndrome. Early diagnosis is essential for specialised treatment, which is critical for preventing irreversible consequences of this pathology.

Exoftalmometria: comparaçäo entre os exoftalmômetros de Hertel e Luedde / Exophthalmometry: comparison between the Hertel and Luedde exophthalmometers

Modelo de estudo: observacional. Métodos: foi realizada a exoftalmometria em 250 pacientes com o exoftalmômetro de Hertel e Luedde. No conjunto, havia 84 pacientes do sexo masculino e 166 do sexo feminino. As idades variaram de 06 a 84 anos (média de 32,4). Em relaçäo ao vício de refraçäo, 219 indivíduos apresentavam esféricos entre + 3,0 e - 5,0 dioptrias, 11 miopias maiores que - 5,0 e 20 hipermétropes maiores que + 3,0 dioptrias. As exoftalmometrias foram realizadas pelo mesmo observador, utilizando dois métodos diferentes de medidas (Hertel e Luedde), num intervalo de 20 minutos (início e fim da consulta oftalmológica). Resultados: com o exoftalmômetro de Hertel, a média amostral foi de 15,33 mm (se = 0,14) e com o Luedde ela foi de 15,44 mm (se =0,13 mm). O teste t pareado mostrou que as duas médias näo foram significativamente diferentes (t = 1,27868 e p= 0,2022). A média da distribuiçäo das diferenças interoculares absolutas, utilizando o exoftalmômetro de Luedde, foi de 0,59 mm (se = 0,05 e r = 0,90). Com o exóftalmômetro de Hertel, essa média foi de 0,45 mm. Essas médias foram significativamente diferentes, com um nível de probabilidade de 5 por cento, porém näo a 1 por cento. Conclusöes: o exoftalmômetro de Luedde fornece valores um pouco mais variáveis que os dos obtidos com o aparelho de Hertel, porém sua precisäo é compatível com o uso clínico

Dacriocistorrinostomia; avaliaçäo de 303 casos sem entubaçäo nasolacrimal com silicone / Dacryocystorhinostomy without silicone tubes: evaluation of 303 cases

Um estudo retrospectivo de 303 casos de dacriocistorinostomias (DCRs) mostrou uma taxa de sucesso de 93,5 por cento sem utilizar a entubaçäo nasolacrimal com silicone como uma rotina per-operatória. Os resultados deste estudo indicam que as taxas de sucesso nas DCRs säo muito similares com ou sem a utilizaçäo da entubaçäo com silicone de rotina. Acreditamos que a referida entubaçäo poderia ser utilizada como rotina apenas nos casos de sacos lacrimais pequenos e fibrosados

Método da refraçäo pré-operatória para o cálculo do poder dióptrico dos lios: estudo comparativo / Pre-operative refraction method intraocular lens power calculation: comparative study

Foram comparados cinco métodos diferentes de determinaçäo do poder dióptrico das lentes intra-oculares de câmara posterior. Os resultados mostraram a superioridade das fórmulas SRKI e II e que o método da refraçäo pré-operatória pode mostrar-se útil quando näo dispomos de tecnologia sofisticada para estes cálculos

Síndrome de Klippel-Trenaunay: a propósito de um caso observado / Klippel-Trenaunay syndrome: one case purpose

Os autores apresentam um caso de Síndrome de Klippel Trenaunay associado ao Nervus de Ota e tortuosidade dos vasos retinianos, em uma paciente do sexo feminino com 12 anos

Clonidina: medicaçäo pré-operatória ideal para cirurgia oftálmica / Clonidine: ideal preoperative medication for ophthalmic surgeries

A clonidina, medicamento anti-hipertensivo, foi usada como medicaçäo pré-operatória (MPO) em 30 pacientes adultos (19 a 80 anos) que iam ser submetidos a cirurgias eletivas, tanto sob anestesia locorregional como anestesia geral; a clonidina possui efeitos sedativos e antisialagogos considerados bons. Houve estabilidade cardiovascular no grupo submetido à anestesia locorregional e nítida tendência a hipotensäo arterial e bradicardia peroperatórias nos casos realizados sob anestesia geral. Outro grupo de 33 pacientes ingeriu a dose fixa de 0,1mg, independente de sexo, idade e peso corporal e a clonidina mostrou-se eficiente hipotesora ocular, cujos efeitos duraram até 12h. Pode-se considerar a clonidina como droga próxima da ideal para cirurgia oftálmica intra-ocular, em pacientes adultos e nos hipertensos

Síndrome das bridas amnióticas: descriçäo de um caso / Syndrome of amniotic bands: description of a case

É descrito um caso de Síndrome das Bridas Amnióticas como causa de malformaçöes oculares em uma mulher de 54 anos de idade. Esta síndrome é um conjunto de malformaçöes fetais provocados por bridas amnióticas remanescentes após a ruptura precoce do saco amniótico durante o período gestacional

Paralisias supranucleares / Supranuclear paralysis

Os autores apresentam uma revisäo sucinta das paralisias supranucleares e descrevem um caso de paralisia unilateral de elevaçäo e seu seguimento pós-operatório de 6 meses

Ceratite de exposiçäo: lagoftalmo / Exposure keratitis: lagophthalmos

Os autores descrevem as causas de ceratite de exposiçäo, enfocando a lagoftalmia e sua terapêutica